Ek: 1

• Günlük biyolojik ritim, egzersiz, açlık, diyet, ilaç alınması, alkol veya sigara kullanılması  birçok laboratuvar tetkikini etkilemektedir. Kortizol, demir, Vitamin B12, Folat, PTH ve nötrofil sayımında günlük biyolojik değişkenlik çok belirgin olabilir  Bu nedenle, özellikle bu testler olmak üzere laboratuvar tetkikleri için sabah kan verilmesi önerilir.
• Fiziksel aktivitenin testler üzerine kısa ve uzun vadeli etkileri izlenir. Egzersiz sonrası kısa süreli olarak Laktat, CK, AST, LDH  yükselir ve koagülasyon, fibrinoliz, trombositler aktive olabilir. Bu değişiklikler egzersiz sonlandırıldıktan kısa bir süre sonra normale döner. Egzersizin uzun süreli etkisi olarak CK, AST, LDH ile bazı seks hormonlarını yükselttiği  (plazma testosteronu, androstendion, Luteinizan Hormon) bilinmektedir. Bu nedenle tetkik için hastanemize gelmeden önce ağır  ve zorlayıcı egzersizden kaçınılmalı, kan vermeden önce yarım saat kadar dinlenmiş olmanız önerilir.
• Kanda glukoz, trigliserid, kolesterol ve elektrolitler (sodyum, potasyum, klor gibi)  gibi  testler için kan örneği 10-12 saatlik açlık sonrası alınmalıdır. Uzamış açlık değişik oranlarda bilirübin, trigliserid, glukoz düzeylerini değiştirmektedir. Et yenmesi plazma potasyumunu, trigliseridleri ve ALP enzimini yükseltebilir. ALP enzimi ayrıca B ve O kan grubundakilerde özellikle yağlı yemeklerden 2 saat sonra artış göstermektedir. Tüm bunlara ek olarak, yemeklerden sonra kanda artan şilomikronlar serum veya plazmada bulanıklık yaparak ölçüm yapılan metodların yanlış sonuçlar vermesine neden olabilmektedir. Bazı gıdalar kan ve idrarda test sonuçlarını etkilemektedir. Yüksek proteinli beslenme serumda üre, amonyak ve ürik asit değerlerini arttırabilmektedir. Kan lipid paneli, folat, vitamin B12, 25-OH vitamin D, osteokalsin, magnezyum, GH, PTH testleri için 12 saatlik açlık gerekmektedir.
• Genel olarak tüm testler için 10-12 saatlik açlık sonrası sabah kan verilmesi Laboratuvarımız tarafından önerilmektedir. Test için kan vermeye gelmeden önceki gece saat 21:00’den sonra SU HARİÇ HİÇBİR ŞEY YEMEYİNİZ VE İÇMEYİNİZ! Bu süre boyunca sigara, çay, kahveden sakınınız.
• Alkol kullanımı plazma laktat, ürik asit ve trigliserid düzeylerini arttırabilmektedir. Yükselmiş HDL-C, GGT, ürik asit ve MCV değerleri kronik alkol kullanımı ile ilgili olabilmektedir.
• Sigara kullananlarda karboksi hemoglobin, plazma katekolaminleri ve serum kortizolü yükselmektedir. Bu hormonlardaki değişiklikler nötrofil, monosit gibi beyaz kan hücrelerinin sayısını arttırırken, eozinofil hücre sayısını düşürürler. Kronik sigara kullanımı sonucunda, hemoglobin konsantrasyonu, eritrosit (kırmızı kan hücresi), lökosit (beyaz kan hücreler) sayıları, CEA (karsinoembriyojenik antijen) düzeyleri artış göstermektedir.
• Birçok ilaç laboratuvar testlerini değişik biçimlerde etkileyebilmektedir. Kullandığınız ilaçlar hakkında doktorunuzdan bilgi isteyiniz. Düzenli kullandığınız ilaçlar var ise, doktorunuz almamanızı söylemediği sürece kesinlikle günlük düzeninizi bozmaksızın ilaçlarınıza devam ediniz. Sizden istenen testleri kullandığınız ilaçların etkileyip etkilemediğini laboratuvarımızdan öğrenerek bu konuyu doktorunuza danışınız.
• Servislerden kan alınırken, kanı alınacak kişinin bilgisayara kaydı yapıldıktan sonra verilen barkod numarası ile hastanın yanına gidilmeli ve tüpler uygun şekilde barkodlanmalıdır.
• Numuneler hemoliz yapılmayacak şekilde ve yeterli miktarda alınmalıdır.
• Numuneler alındıktan sonra en kısa zamanda laboratuvara ulaştırılmalıdır.
• Hastanın kliniği ile ilgili bildirilmesi gereken özelliklerin bildirilmesi, testin defalarca tekrarlanmasını önleyerek zaman ve malzeme tasarrufu sağlayacaktır.
• Hastanın kliniği ile ilgili uymayan bir sonuç durumunda lütfen laboratuvarla temasa geçiniz. Gerek aynı numune gerekse yeni numune ile tekrarlar yapılacaktır.
• Biyokimya testleri istenen numuneler 1 hafta, hormon-immünoloji-tümör markerları istenen numuneler 1 ay uygun koşullarda saklanmaktadır. Yeni test eklenmesi istendiğinde bu numunelerden çalışılabilmektedir.
• Mikrobiyoloji numunelerini alırken, Mikrobiyolojik Örnek Alım Teknikleri Kılavuzuna bakınız.

Bu nedenlerle,

  Genel sağlık taraması laboratuvar tetkikleri için 10-12 saatlik açlık sonrası sabah kan verilmesi,

  Tetkik için hastanemize gelmeden önce ağır  ve zorlayıcı egzersizden kaçınılması, kan vermeden önce yarım saat kadar dinlenilmesi,

  Gece saat 21:00’den sonra SU HARİÇ HİÇBİR ŞEY yenilip içilmemesi,

  Düzenli kullanılan ilaçlar var ise kesilmeden önce doktora danışılması , kan verme sırasında forma not düşülmesi için görevliye bilgi verilmesi önerilir.

Ayrıca kanın hemolizli (kırmızı kan hücrelerinin parçalanmış olması), bulanık (yüksek şilomikron düzeyi) ve ikterik (yüksek biluribin düzeyi) olması laboratuvarımızda yapılan tüm testlerin ölçümünü etkileyeceğinden sonuçların bu özellikler göz önünde bulundurularak değerlendirilmesi gerekmektedir.

Kanda lipid (kolesterol, trigliserid, HDL-C, ApoA1, Apo B, LPa) analizi öncesi bilmeniz gerekenler

    En az 3 hafta süresince beslenme alışkanlıklarının değiştirilmemesi,

    Kilonun sabit olarak korunması (ani kilo değişikliklerinden kaçınılması)

    12 saatlik açlık sonrası kan verilmesi,

    Duygusal ve fiziksel stresten sakınılması,

    3 gün öncesinden itibaren alkol alınmaması önerilir.

İdrarda VMA (vanilmandelik asit), HVA (homovanilik asit) ve 5-HIAA (5-hidroksi indol asetik asit), idrarda ve plazmada metanefrinler ve serotonin testleri öncesi bilmeniz gerekenler

Yapılan testlerden doğru sonuç elde edebilmemiz için burada belirtilenleri bütünüyle okumanız çok önemlidir.

    Akut stres ve ağır egzersizden (koşma vs.) kaçınılmalıdır.

   İdrarda bu testler istenmiş ise lütfen 24 saatlik idrar toplama kurallarına uyunuz.

   3 gün öncesinden itibaren ve örnek toplanma süresince aşağıda belirtilen gıdalar ve ilaçlar kullanılmamalıdır.

   Alınmaması gereken yiyecek ve içecekler: muz, kolalı içecekler, kahve, çay, çikolata, vanilya (dondurma  vs.), domates, portakal, ananas, alkollü içecekler, ananas, patlıcan, erik ve  ceviz.

   Birçok ilaç yanıltıcı sonuçlara neden olabilmektedir. Bu nedenle örnek toplamaya başlamadan 3 gün  öncesinden itibaren ilaç kullanılmaması önerilmektedir.

Yanlış sonuçlara neden olabilen ilaçlar: asetaminofen, aspirin, MAO inhibitörleri, metildopa, levodopa, fenotiyazinler, chlorpromazine, promazine, phenothiazines, reserpine, kafein, lityum, eritromisin, tetrasiklinler, aminofilin ve diğer birçok ilaç.

Sürekli kullandığınız ilaçlarınızı kesme konusunda lütfen doktorunuza danışınız.

24 saatlik idrar toplanması

Doktorunuz 24 saatlik idrarda bazı testler istemiş ise idrarın tam ve doğru olarak toplanmış olması ve tamamlandıktan sonra derhal çalışılacak laboratuvara teslim edilmesi sonuçların güvenirliğini etkilediğinden aşağıdaki kurallara uyunuz:

     Yirmidört saatlik idrar toplamaya başlayacağınız sabah uyandıktan sonra ilk idrarınızı tuvalete boşaltın, saati not edin (örneğin sabah saat 08:00). Bu andan itibaren tüm idrarınızı gündüz ve gece boyunca, dikkatlice toplama kabına biriktirin. Ertesi sabahki ilk idrarınızı da (örneğin ertesi sabah saat 08:00'deki idrarınız) toplama kabına ekleyerek, idrar toplama işlemini tamamlayınız.  Bekletmeden laboratuvara getiriniz.

   Cumartesi günleri 24 saatlik idrar toplamayınız.

   3-5 litrelik temiz ve kuru bir kap temin ediniz. Su için kullanılan pet şişeler en uygunudur. Kola, deterjan gibi maddelerin konmuş olduğu kaplar  kesinlikle uygun değildir.

   Biriktirme süresince evin en serin yerinde, karanlık bir ortamda tutunuz.

   İdrar toplama kabını siyah, ışık geçirmeyen bir poşet içinde hastaneye getiriniz.

   Size önerilen diyet varsa dikkatlice uygulayınız.

   Toplanacak idrara koruyucu madde eklenmesi gerekiyor ise lütfen laboratuvardan temin ediniz.

   İdrar toplama sırasında size koruyucu bir madde verildi ise:

         Bu maddeler yakıcıdır! Çocuklardan uzak tutunuz.

         Elinize temas ederse derhal  bol su ile yıkayınız.   

         Dikkatlice açarak, toplama kabına yavaşça boşaltınız.

         Her idrar ilavesinde tüm idrarı karıştırınız.

   Birinci idrar toplama kabı dolarsa, başka idrar toplama kabına geçtiğinizde bir önceki kapta bulunan idrarın yaklaşık yarısını da bu kaba karıştırınız.

0-3 yaş çocuklarda idrar toplanması

Üretra (idrarın geldiği delik) etrafını temizleyiniz. Kan alma odasında temin edeceğiniz idrar toplama torbalarından (ağzı yapışkan kağıt ile kapalı, tek kullanımlık, steril plastik torbalar) birinin yapışkan bandını açarak üretra etrafına düzgünce yapıştırınız. Torbayı yerinden oynatmadan çocuk bezi bağlanıp, giysileri giydirilip kendini rahat hissetmesi temin edilir. Sık sık kontrol edilerek, her seferinde dolu torbadaki idrar yukarıda bahsedilen kurallar içinde temin edilen saklama kabına eklenerek yeni bir torba takılır. Lütfen yukarıda belirtilen kuralları dikkatlice okuyarak eksiksiz uygulayınız.

Ek: 2

DOĞUM ÖNCESİ RİSK BELİRLEYİCİ TESTLER

Üçlü tarama testi özellikle down sendromu riskinin tayin edilmesi için günümüzde en sık kullanılan tarama testidir. Diğer tarama testlerinde olduğu gibi risk hesaplaması sadece istatistiksel bir yaklaşımdır ve kesin tanısal değer taşımaz. Testin esas amacı riski yüksek hamilelikleri belirlemek ve yüksek risk taşıdığı belirlenenlere kesin teşhis koydurucu ileri incelemelerin uygulanması konusunda karar verilmesine yardımcı olmaktır.

Çok sayıda genetik ve doğumsal hastalık bulunmasına rağmen üçlü tarama testi ile bunlardan sadece üç tanesi için (Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defektleri) risk değerlendirmesi yapılabilmektedir. 

Gebelerde "İkili Test" için uyulması gereken kurallar

    İkili test 11-14. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. 11.haftadan önce ve 14.haftadan sonraki gebelik haftalarında hesaplama yapılamamaktadır.

   Gebeler ultrason yapılan gün veya ertesi günü kan vermelidir. Daha uzun gecikmeler bu testin yanlış yorumlanmasına neden olacaktır.

   Gebenin doğum tarihi, ultrason tarihi ve ultrason  bilgileri, CRL ölçüm değeri mutlaka doktor tarafından yazılmalıdır.

   Kombine risk hesaplaması için ölçülebiliyorsa NT değeri belirtilmelidir.

Gebelerde "Üçlü Test" için uyulması gereken kurallar

   Üçlü test 14-22. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. 14.haftadan küçük ve 22. haftadan büyük gebelik haftalarında hesaplama yapılamamaktadır. Laboratuvarımız bu test için 15-19 haftalar arası dönemi önermektedir.

   Gebeler ultrason yapılan gün veya ertesi günü kan vermelidir. Bir haftadan uzun gecikmeler bu testin yanlış yorumlanmasına neden olabilmektedir.

   Gebenin doğum tarihi, ultrason tarihi ve ultrason  bilgilerinin doktor tarafından yazılması önerilir.

   Üçlü test için son adet tarihi çok önemlidir, istek belgesinde mutlaka belirtilmelidir.

Down Sendromu Taraması yapılırken biyokimyasal testlerin yanında formda yazılan bilgilerde kullanılarak risk hesaplaması yapılmaktadır. Formların eksiksiz doldurulması çok önemlidir. Aksi halde testler çalışılsa bile risk hesaplaması yapılamayacaktır. Lütfen gerektiğinde laboratuvarla temas kurunuz.

Ek: 3

ELEKTROFOREZ İSTEMLERİ YAPILIRKEN DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN KONULAR

Hemoglobin Elektroforezi:

Hemoglobin Elektroforezi (alkali jel): HbH için taze kandan çalışılması uygundur.

Hemoglobin Elektroforezi (asit jel): HbS ile HbD ayrımı ve HbA2 nin % 9’dan büyük olduğu durumlarda HbA2, Hb C/E/O arab ayrımı için çalışılır.

Hemoglobin Elektroforezi (HPLC)

Her ne kadar beta-talasemi ve hemoglobinopatiler için birinci kademe tarama testi olarak elektroforez yöntemi daha yaygın olarak kullanılıyorsa da HPLC tekniği ile yapılan çalışmanın hem duyarlılığı, hem de tekrarlanabilirliği çok daha yüksek olduğundan ve ilave teyid çalışması gerektirmediğinden laboratuvarımız tarafından bu test tercih ve tavsiye edilmektedir

İdrar Protein Elektroforezi ve İdrar İmmün Fiksasyon Elektroforezi

Sabah ilk idrarı veya 24 saatlik (koruyucu gerekmez, 4°C’de saklanır) idrar gerekmektedir.

Proteinüri tesbit edilmemiş hastalarda idrar protein elektroforezi çalışılması önerilmez.

BOS İmmün Fiksasyon Elektroforezi (Oligoklonal Band Elektroforezi):

Daima eş zamanlı alınmış serum ile beraber istek yapılmalıdır.

ALP İzoenzim Elektroforezi

ALP aktivitesi beklenen normal değerlerin üzerinde ise izoenzim elektroforezi çalışılması uygundur.

Hastanın yaşı, cinsiyeti, hamile olup olmadığı, klinik bilgisi ve testin istenme amacı belirtilmelidir.

Ek: 4

ALLERJEN VE PANELLER:

Ek: 5

HEMATOLOJİ ARAŞTIRMA LABORATUARI TARAFINDAN ÇALIŞILAN TESTLER

* Laboratuvara danışınız.

Dahili Tel.: 2026

PERİFERİK YAYMA ÖZEL BOYAMALARI

HM-HM0030         SUDAN BLACK

HM-HM0040         PAS

HM-HM0050         PEROXİDASE

HM-HM0060         ESTERASE (SPESİFİK)

HM-HM0065         ESTERASE (NONSPESİFİK)

HM-HM0070         DEMİR

HM-HM0080         LOKOSİT ALKALEN FOSFATAZ

HM-HM0090         GIEMSA

HM-HM0160         WRIGHT BOYA

HM-HM0100         PER. YAYMA DEĞERLENDİRME

KEMİK İLİĞİ ÖZEL BOYAMALARI

HM-HM0010         KEMİK İLİĞİ BİYOPSİSİ

HM-HM0020         KEMİK İLİĞİ ASPİRASYONU

HM-HM0030         SUDAN BLACK

HM-HM0040         PAS

HM-HM0050         PEROXİDASE

HM-HM0060         ESTERASE (SPESİFİK)

HM-HM0065         ESTERASE (NONSPESİFİK)

HM-HM0070         DEMİR

HM-HM0080         LÖKOSİT ALKALEN FOSFATAZ

HM-HM0090         GIEMSA

HM-HM0100         KEMİK İLİĞİ DEĞERLENDİRME

HM-HM0120         ASİT HAM TESTİ

HM-HM0130         ŞEKER SU TESTİ

HM-HM0140         OSMOTİK FRAJİLİTE

HM-HM0150         İDRARDA HEMOSİDERİN

İMMUNFENOTİPLENDİRME

HM-IM0010 LÖSEMİ PANELİ

HM-IM0020 LENFOSİT ALT GRUPLARI

DİĞER:

HM-IM1000 CD2–FITC             HM-IM2050 CD13-PE

HM-IM1010 CD3–FITC             HM-IM2010 CD4-PE

HM-IM1030 CD10–FITC           HM-IM2090 CD117-PE

HM-IM1035 CD14–FITC           HM-IM0030 CD45–FITC/CD14-PE

HM-IM1040 CD15–FITC           HM-IM0040 CD19–FITC/CD5-PE

HM-IM1060 CD23–FITC           HM-IM0050 CD4–FITC/CD8-PE

HM-IM1070 CD33–FITC           HM-IM0060 CD103-FITC/CD11c-PE/CD19-ECD

HM-IM1080 CD34-FITC            HM-IM0070 CD34-PE/IgG₁-PE + IgG₂a-PE

HM-IM1100 CD61-FITC

HM-IM1130 TdT-FITC

Ek: 6

DOKU TESTLERİ

IM1430       HLA CLAS I (SEROLOJİ-ABC)

IM1440       HLA CLAS II (SEROLOJİ-DR-DQ)

IM1385       HLA CLAS I (PCR İLE)

IM1380       HLA CLAS II (PCR İLE)

IM1390       SİTOTOKSİSİTE (SEROLOJİ)

IM1393       SİTOTOKSİSİTE (FLOWCYTOMETRE)

IM1604       PRA (PANEL REAKTİF ANTİKOR)

IM1600       HLA B27

IM1450       HLA B5

AÇIKLAMALAR:

• Hasta donörü olmadan kadavra için gelmiş ise:

IM1391 (Clas I seroloji), IM1380 (Clas II PCR), IM1604 (PRA)

• Hasta donörü ile ilk kez gelmiş ise:

Hastadan: IM1391 (Clas I seroloji), IM1380 (Clas II PCR), IM1604 (PRA)

Birden fazla donör ile gelmiş ise ayrıca her bir donör için: IM1392 (Sitotoksisite seroloji), IM1393 (Sitotoksisite Flowcytometre) istenilecek.

Donörden: IM1391 (Clas I seroloji), IM1380 (Clas II PCR) istenilir

• Hastanın doku tiplendirilmesi daha önce yapılmış, farklı bir verici için gelmiş ise:

Hastadan: IM1392 (Sitotoksisite seroloji), IM1393 (Sitotoksisite Flowcytometre) istenilir.

Donörden: IM1391 (Clas I seroloji), IM1380 (Clas II PCR), yani doku tiplendirmeleri istenir.

• DONÖRLERDEN PRA VE SİTOTOKSİSİTE İSTENİLMEZ
• DOKU TİPLENDİRMESİ ÇALIŞILAN HASTALARDAN VE DONÖRLERİNDEN HERHANGİ BİR PROBLEM GÖRÜLMEDİĞİ SÜRECE TEKRAR DOKU TİPLENDİRİLMESİ İSTENİLMEZ.

HASTA VE VERİCİSİNDEN ALINMASI GEREKEN NUMUNE ÖRNEKLERİ:

• Doku Tiplendirilmesi, Sitotoksisite ve PRA istenilen hastadan:

3 ACD’li tüp ve serum

• Doku tiplendirilmesi istenilen vericiden:

2 ACD’li tüp

• Sadece sitotoksisite istenilen hastadan: Serum

Vericiden: 2 ACD’li tüp

• Hastadan sitotoksisite vericisinden doku tiplendirmesi istenilmiş ise:

Hastadan: Serum

Vericiden: 2 ACD’li tüp

• Hastadan sadece PRA istenilmiş ise: Hastadan: Serum
• SİTOTOKSİSİTE VE PRA İSTENİLEN HASTADAN TEK TÜP SERUM YETERLİDİR.
• HLA B5 istenmiş ise 1 ACD’li tüp
• HLA B27 istenmiş ise 1 EDTA’lı tüp

Ek: 7

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TARAFINDAN YAPILAN TETKİKLER

PO-PO1361 GENETİK MUAYENE

PO-PO1362 GENETİK DANIŞMA

DOKU KÜLTÜRÜ VE SİTOGENETİK TETKİKLERİ

GN-GN0025          DOKU KÜLTÜRÜ

GN-GN0030          FİBROBLAST KÜLTÜRÜ

GN-GN0150          KROMOZOM BANTLAMA (G-C-NOR-HRB Her biri)

GN-GN0120          KARDEŞ KROMATİD DEĞİŞİMİ (SCE)

GN-GN0060          PERİFERİK KAN KÜLTÜRÜ VE KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0040          FRA X KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0140          SPONTAN KROMOZOMAL KIRIK SAYIMI

GN-GN0080          KEMİK İLİĞİ KÜLTÜRÜ VE KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0155          LENFOSİT İZOLASYONU

GN-GN0020          DERİ FİBROBLAST KÜLTÜRÜNDEN KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0090          KORDON KANI KÜLTÜRÜ VE KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0010          AMNİYON SIVISI KÜLTÜRÜ VE KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0015          AMNİYON SIVISI HÜCRE KÜLTÜRÜ

GN-GN0050          TAHLİYE MATERYALİNDEN KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0070          KORYONİK DOKU KÜLTÜRÜ VE KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0035          SOLİD TÜMÖRDEN KROMOZOM ANALİZİ

MOLEKÜLER SİTOGENETİK TETKİKLER

GN-GN0360          FİSH İLE MARKER KROMOZOM ANALİZİ

GN-GN0370          FİSH (TEK GEN PROBU İLE)

GN-GN0380          FİSH (TÜM KROMOZOM PROBU İLE)

GN-GN0390          FİSH (SATELLİT PROBU İLE)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ TETKİKLERİ

GN-GN0160          KANDAN DNA ELDESİ

GN-GN0161          AMNİYON SIVISINDAN DNA ELDESİ

GN-GN0162          CVS DEN DNA ELDESİ

GN-GN0163          DOKUDAN DNA ELDESİ

GN-GN0130          PCR

GN-GN0170          RFLP

GN-GN0420          DNA FİNGERPRİNTİNG

GN-GN0410          FMF EKZON 10 VE EKZON 2 MUTASYON TARAMASI

GN-GN0400          Y-KROMOZOM MİKRODELESYONU

TROMBOZ PANELİ

GN-GN0250          FAKTÖR V LEİDEN G 1691A

GN-GN0254          FAKTÖR V CAMBRIDGE A1090G

GN-GN0255          FAKTÖR V A1299G 

GN-GN0260          PROTROMBİN 20210 G/A

GN-GN0270          METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ C677T

GN-GN0271          METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ A1298C

GN-GN0272          METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ T1317C

GN-GN0450          PLASMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR 1 (PAI-1 4G/5G)

GN-GN0256          FAKTÖR VII H5/H6/H7

GN-GN0257          FAKTÖR VII -323 O/10

GN-GN0258          FAKTÖR VII R353Q

GN-GN0510          PLATELET GLİKOPROTEİN IIIA C1567T

GN-GN0580          ANEKSİN V KOZAK MUTASYONU (-1C>T)

GN-GN0350          ENDOTELYAL NİTRİK OKSİT SENTAZ (EC-NOS) İNTRON 4VNTR

GN-GN0460          ENDOTELYAL NİTRİK OKSİT SENTAZ (EC-NOS) 894 G/T

GN-GN0470          ENDOTELYAL NİTRİK OKSİT SENTAZ (EC-NOS) IVS23

NÖROLOJİ PANELİ

GN-GN0290          PARKİN GENİ EKZONİK DELESYON TARAMASI

GN-GN0520          DYT 1 GENİ GAG DELESYONU

GN-GN0430          APO B 4046 C/T

GN-GN0440          APO E (E3,E4,E5)

RENİN- ANGİOTENSİN SİSTEMİ (RAS PANELİ)

GN-GN0280          ANGİOTENSİN KONVERTİNG ENZİM (I/D)

GN-GN0320          ANGİOTENSİNOJEN (M235T)

GN-GN0330          ANGİOTENSİN II TİP 1 RESEPTÖR (AT1) (1166A/C)

GN-GN0340          ANGİOTENSİN II TİP 2 RESEPTÖR (AT2) (3123C/A)

GN-GN0530          ALDOSTERON SENTAZ GENİ CYP1 1B2 344C/T

OSTEOPOROZ PANELİ

GN-GN0480          COL1A1 (SP1 BAĞLANMA BÖLGESİ G/T)

GN-GN0490          COL2A1

GN-GN0500          ÖSTROJEN RESEPTÖR (INTRON 1P/P)

GN-GN0540          VİTAMİN D RESEPTÖRÜ SCP

ÜROLOJİ PANELİ

GN-GN0550          VİTAMİN D RESEPTÖRÜ (İNTRON 1021 B/B) (PROSTAT CA)

GN-GN0560          VİTAMİN D RESEPTÖRÜ (352 C>T) (BÖBREK TAŞI)

GN-GN0570          VİTAMİN D RESEPTÖRÜ (İNTRON 8 A/A)

AÇIKLAMALAR

1. DNA analiz testleri için hasta ve bazı koşullarda aile üyelerinden 10 ml kan gereklidir.
2. Örneğin yeterli olmadığı veya uygun koşullarda alınmadığı durumlarda yeniden kan örneği alınmalıdır.
3. DNA analiz laboratuarına gelen tüm biyolojik örneklere bir kayıt numarası verilerek söz konusu laboratuarın yalnızca yetkilileri tarafından erişilebilen bir veri tabanında saklanacaktır. Bu bilgiler hastaya ve hasta ve/veya ailesini laboratuara refere eden hekim dışında üçüncü şahıslara kesinlikle aktarılmaz.Ancak mahkeme kararı ile yetkili kişilere aktarılabilir.
4. Laboratuarımızda DNA eldesi için en ileri teknoloji kullanılmaktadır.Elde edilen DNA örnekleri kodlanarak – 86 ⁰C de saklanacaktır. Ancak en iyi şartlarda elde edilip saklansa bile DNA zsamanla bozulabilir. Bu gibi durumlarda örneğin kaybı veya zarar görmesinden laboratuarımız sorumlu değildir.
5. Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan moleküler testlerin sonuçları hastanın psikolojik durumu ve sosyal yaşantısı dikkate alınarak genetik danışma verildikten sonra açıklanacaktır.

KISALTMALAR

AAS             Atomik Absorbsiyon Spektrofotometresi

Agg.            Aglutinasyon

BOS            Beyin Omurulik Sıvısı

CMIA           Chemiluminescence Microparticle Immunoassay

ECLIA          Electrochemiluminescence Immunoassay

EIA              Enzyme Immunoassay

Elekt.           Elektroforez

ELFA            Enzyme Linked Flourescent Assay

FC               Flow Cytometry

FEIA            Florescence Enzyme Immunoassay

FIA              Florescence Immun Assay

FPIA            Florescence Polarisation Immunoassay

GC              Gas Chromatography

HCA            Hibrid capture Assay

HPLC           High Performance Liquid Chromatography

ICMA           Immuno Chemiluminometrik Assay

IFA              Immuno Florescent Assay

IHA              İndirekt Hemaglütinasyon

IRMA           İmmün Radiometric Assay

ISE              Ion Selective Electrode

2-ME           Mercaptoetanol Redüksiyonu

Koag.          Koagulometrik

MEIA           Microparticle Enzyme Immunoassay

Nef.             Nefelometric

Osm.           Osmometric

PAGE           Polyacrylamid Gel Electrophoresis

PCR             Polimerase Chain Reaction

REA             Restriction Enzyme Analysis

RIA              Radioimmunoassay

RID              Radial Immun Diffusion

RT-PCR        Reverse Transcription- Polimerase Chain Reaction

Spekt.         Spektrofotometric

Türb.           Türbidimetric